Co byste měli vědět o hypofosfátové rakety

Přehled

Možná si myslíte na rachitu jako dětskou chorobu z jiné éry. Tento stav oslabení kostí však zůstává hrozbou pro určité skupiny dětí.

Nutriční rachity se mohou vyvíjet například u dětí, které nedostanou dostatek vitaminu D. V některých případech mohou nízké hladiny vápníku nebo fosfátu vést k rachotům.

Hypofosfatemická rachita je typ rachity související s nízkými hladinami fosfátu v krvi. Je téměř vždy dědičná. Nemoc je zvládnutelná a nemusí zasahovat do dlouhého a zdravého života.

Symptomy

Hypofosfatemická rachita může být mírná nebo poměrně těžká. Děti s velmi mírnou formou onemocnění nemusí mít žádné zjevné příznaky. Na druhém konci spektra může tento stav způsobit vážnou bolest kostí a kloubů. Může také způsobit, že se nohy smějí ven nebo dovnitř. V některých případech mohou být nohy dítěte normální, ale chůze je nepříjemná nebo obtížná z důvodu abnormálního vývoje kostní hmoty.

Tyto příznaky mohou být patrné brzy po narození. V mnoha případech však možná nevidíte žádné známky hypofosfatemních rachit, dokud vaše dítě nezačne chodit. Věnujte pozornost tomu, jak vaše dítě stojí a chodí. Pokud vaše dítě ještě nezůstává, podívejte se na nohy, když se natáhne rovně. Pokud se nohy zdají ukloněné nebo zaklepávané, nebo vaše dítě nevypadá tak pevně, jak by mělo být, promluvte si s pediatrem.

Příčiny

Většina případů hypofosfatemních rachit je genetická. Existuje několik genů, které mohou být mutovány, aby způsobily onemocnění. Způsob, jakým onemocnění představuje u dítěte, závisí na tom, který gen má mutaci.

Jedna nenedavá příčina onemocnění je benigní nebo nerakovinový nádor, který ovlivňuje to, jak buňky těla absorbují fosfát. Fosfát je nezbytný pro zdravou stavbu kostí a pro opravu kostí, stejně jako pro silné zuby a nervové funkce.

Další informace: Jak vaše tělo používá fosfor "

Rizikové faktory

Každé dítě narozené v rodině, která nese gen pro hypofosfatemickou rachitu, má vyšší riziko. Gén se provádí na chromozomu X. Ženy, které mají dva chromozomy X, mají tendenci mít méně závažnou formu onemocnění než muži. To proto, že nemutovaný chromozóm X může vyvážit ten, který nese mutovaný gen.

Co očekávat, když uvidíte svého lékaře

Pokud máte podezření, že vaše dítě zdědilo gen zodpovědný za hypofosfatemní rachoty, požádejte svého dětského pediatra o co možná nejrychlejší vyšetření. Dítě s tímto genem nemusí nikdy vyvstávat rachity, pokud léčba začne brzy.

Pokud nevíte o žádném potenciálním genetickém problému, podívejte se na známky problémů s kostí. Kosti a klouby v nohou vašeho dítěte mohou být bolestivé a jemné na dotek. Pokud si myslíte, že nohy vašeho dítěte rostou v podivném úhlu, požádejte svého pediatra o testování na rahiku.

Chcete-li testovat hypofosfatemní rachity, lékař zkontroluje hladiny fosfátu v séru vašeho dítěte. To se provádí vyšetřením krve. Vzhledem k tomu, že hypofosfatemická rachita je tak neobvyklé onemocnění, mnoho pediatrů nemusí vědět, co hledat nebo jak interpretovat výsledky testů. Je důležité porovnat výsledky testů vašeho dítěte s fosfátem na úrovni zdravých dětí stejného věku.

Existuje několik dalších stavů, které mohou způsobit podobné příznaky jako hypofosfatamická rachita. Je důležité najít lékaře, který má zkušenosti s touto chorobou. Děti s hypofosfátovými rachoty jsou často léčeny nefrologem nebo endokrinologem. Nefrolog je lékař, který se specializuje na poruchy ledvin a endokrinolog se specializuje na poruchy endokrinních žláz. Pokud najdete lékaře, který se specializuje na kostní onemocnění, vaše dítě může být v lepších rukou.

Léčba

Vzhledem k tomu, že hypofosfatemická rachita je vzácná, může vaše dítě potřebovat jít do výzkumné nemocnice pro léčbu. Výzkumné nemocnice jsou často spojeny s univerzitou. Léčba téměř vždy zahrnuje léky, které obsahují silný doplněk vitaminu D a fosforu.

Váš lékař bude pravidelně kontrolovat vzorky krve a moči. Snaha o zvýšení hladiny fosforu v krvi může potenciálně přemoci ledviny. To je důvod, proč nefrolog je často specialistou dohlížející na léčbu.

V některých případech jsou nezbytné chirurgické postupy k posílení kostí a zlepšení růstu kostí. Vaše dítě může být v odlitcích nebo na berlích po celé měsíce. Jakmile jsou kosti vašeho dítěte dostatečně silné a léčí a rostou správně, mohou obnovit normální činnost.

Komplikace

Hypofosfatemická rachita může omezit výšku vašeho dítěte. To může být vyloučeno, pokud je dítě diagnostikováno a zahájí léčbu brzy ve svém růstovém procesu.

U některých dětí s hypofosfatemním rachotem se mohou kosti lebky dohromady příliš brzy spojit. To způsobuje, že hlava dítěte má neobvyklý tvar, jak se rozvíjí mozek. V závažných případech může dojít k neurologickému poškození. Včasná diagnóza a chirurgická léčba mohou korigovat tvar hlavy a umožnit většině dětí normální kognitivní vývoj.

Hypofosfatemická rachita může také způsobit problémy s dětskými zuby a jinými kosti.

Výhled

Dřívější hypofosfatamické rahity jsou diagnostikovány a léčeny, tím lepší je vaše dítě pro zdravý růst. Dokonce i když léčba začíná později, je možné dosáhnout a udržet hladiny fosforu v séru na zdravé úrovni.

Chirurgie, která pomáhá narovnat nohy a zlepšit zdravý růst, je často úspěšná. Vaše dítě může také strávit dlouhou dobu v obsazení.

Léčba chirurgie a léků není vždy dost. Osoba, která se narodila hypofosfatemním rachotem, může klesat a onemocnění může opět začít oslabovat kosti. Mohou být nutné další operace.

Povzbuzující zprávou je, že tato nemoc může být úspěšně léčena a dobře zvládnuta.Nejnáročnější období je obvykle během roků dítěte. Budou muset sledovat jejich kostní zdraví do dospělosti. Pro mnoho lidí není třeba další léčba, jakmile přestanou růst.

Odnést

Vzhledem k tomu, že hypofosfatemická rachita může vést k řadě závažných problémů spojených s kostí, existují i ​​další podmínky a životní styl, které mohou také ovlivnit zdraví kostí. Zde je několik věcí, které vy a vaše dítě můžete udělat pro zlepšení zdraví vašich kostí:

  • Jíte potraviny bohaté na vápník, jako jsou zelená listová zelenina a mléčné výrobky s nízkým obsahem tuku.
  • Vezměte si vápníkové doplňky, pokud máte věk 50 let nebo starší a pod dohledem svého lékaře.
  • Získejte dostatek vitaminu D z denního slunečního záření, pokud je to možné, nebo v případě potřeby doplňte.
  • Provádějte cvičení na zátěž, které udržují kostní a svalovou sílu. Hmotnostní cvičení zahrnují většinu aktivit prováděných na vašich nohou, stejně jako silový trénink s volnými váhami, stroji nebo cvičebními pásy.
  • Nikdy nekuřte.

Hypofosfatemická rachita je vzácné onemocnění, které postihuje děti. Podmínka je vážná, ale existují léčby, které se osvědčily jako úspěšné. Pokud máte podezření, že vaše dítě může mít jakýkoliv typ poruchy kosti, promluvte si s pediatrem. Může vyžadovat dlouhý proces testování, vyšetření a léčby, ale zahájení léčby brzy zlepší šance vašeho dítěte na pozitivní výsledek.