Glanzmannova choroba

Co je to Glanzmannova choroba?

Glanzmannova choroba, nazývaná také Glanzmannova trombasténie, je vzácný stav, ve kterém se vaše krev nesplévá správně. Je to vrozená hemoragická porucha, což znamená, že jde o poruchu krvácení přítomnou při narození.

Glanzmannova nemoc pochází z toho, že nemá dostatek glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), který se obvykle nachází na povrchu krevních destiček. Krevní destičky jsou malé krevní buňky, které reagují v první řadě v případě poranění nebo jiného krvácení. Obyčejně se shlukují a tvoří zátku v ráně a zastavují krvácení.

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa se vaše krevní destičky nebudou moci správně slepit nebo sražit. Lidé, kteří mají Glanzmannovu chorobu, mají potíže se srážení krve. Glanzmannova nemoc může být závažným problémem během operací nebo v případě velkých zranění, protože osoba může ztratit velké množství krve.

Co způsobuje Glanzmannovo onemocnění?

Geny pro glykoprotein IIb / IIIa jsou prováděny na chromozómu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech vady, může to vést k Glanzmannově.

Tato podmínka je autosomální recesivní. To znamená, že oba vaši rodiče musí nosit defektní gen nebo geny pro Glanzmannové, abyste mohli dědictví onemocnět. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy nemoci nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko dědění poruchy nebo její předání vašim dětem.

Lékaři a vědci stále zkoumají, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak lze nejlépe léčit.

Jaké jsou příznaky Glanzmannovy nemoci?

Glanzmannova nemoc může způsobit těžké nebo trvalé krvácení, a to i při malém zranění. Lidé, kteří mají onemocnění, mohou také zažít:

  • časté krvácení z nosu
  • snadno se otlačí
  • krvácející dásně
  • těžké menstruační krvácení
  • krvácení během nebo po operaci

Diagnóza Glanzmannovy nemoci

Lékař může použít následující jednoduché krevní testy k diagnostice Glanzmannovy nemoci:

  • testy agregace trombocytů: uvidíte, jak dobře se vaše krevní sraženina sráží
  • kompletní krevní obraz: určení počtu krevních destiček, které máte
  • protrombinový čas: určit, jak dlouho trvá, než se vaše krev sráží
  • částečný tromboplastinový čas: další test, který vám ukáže, jak dlouho trvá, než se vaše krev sráží

Váš lékař může také vyzkoušet některé vaše blízké příbuzné, aby zjistili, zda mají Glanzmannovu chorobu nebo jakýkoli jiný gen, který může přispět k poruše.

Léčba Glanzmannovy nemoci

Neexistují specifické léčebné postupy pro Glanzmannovu chorobu. Lékaři mohou navrhnout krevní transfúze nebo injekce krve dárce u pacientů, kteří mají závažné krvácivé epizody. Nahrazením poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou chorobou často méně krvácení a podlitiny.

Měli byste se vyhnout lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krevních látek, jako je warfarin, a protizánětlivé léky. O těchto lécích je známo, že zabraňují srážlivosti krevních destiček a mohou způsobit další krvácení.

Pokud užíváte léčbu Glanzmannovy nemoci a zjistíte, že krvácení se nezastavuje nebo se zhoršuje, měli byste si poradit se svým lékařem.

Co mohu očekávat, pokud mám Glanzmannova choroba?

Glanzmannova choroba je dlouhodobá porucha bez léčení. Existuje mnoho nebezpečí kontinuálního krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo psychiatrické problémy a možná i smrt, pokud se ztratí dostatek krve. Lidé s Glanzmannovými musí být velmi opatrní, když jsou zraněni a krvácí. Ženy, které mají tento stav, mohou během menstruačních cyklů vyvinout anémii s nedostatkem železa.

Pokud se z neznámých důvodů začnete snadno krvácet nebo krvácet, měli byste si poradit se svým lékařem. Může to znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který musí váš lékař diagnostikovat.

Může být prevence Glanzmannova nemoci?

Krevní test může pomoci detekovat geny odpovědné za způsobení Glanzmannovy nemoci. Pokud máte rodinnou anamnézu jakýchkoli poruch krevních destiček, může být užitečné hledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám může pomoci zjistit potenciální riziko, že vaše dítě bude dědictvím Glanzmannovy nemoci.