Xeroderma Pigmentosum (XP): Co potřebujete vědět

Je to běžné?

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácné genetické onemocnění s osmi známými podtypy. XP postihuje jednoho ze 250 000 lidí po celém světě. Ve Spojených státech a Evropě má každý z jednoho milionu lidí XP.

Tento stav je častější v Japonsku, severní Africe a na Středním východě než ve Spojených státech nebo Evropě. Obvykle je diagnostikován v dětství nebo v raném dětství. Může být také diagnostikován prenatálně nebo před narozením. Je méně časté být diagnostikováni v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.

Lidé s XP mají extrémní citlivost na UV záření (fotosenzitivita). Tato citlivost činí nemožné být na slunci. Někteří lidé s operačním systémem XP také zaznamenávají určité neurologické stavy, jako je intelektuální postižení, zpoždění při vývoji nebo ztráta sluchu. Oční problémy jsou také běžné.

Příznaky Xeroderma pigmentosum

Příznaky XP se obvykle začínají projevovat během dětství nebo během prvních tří let života. Někteří lidé s onemocněním začínají projevovat příznaky v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.

Kůže

Děti a batolata s tímto onemocněním obvykle začínají píchnout na plochách vystavených slunci. Tyto oblasti zahrnují:

  • tvář
  • krk
  • zbraně
  • nohy

Mohou také dojít k bolestivým spáleninám. K tomu dochází bez ohledu na to, kolik času strávíte na slunci. V některých případech děti začínají spálit okamžitě po vystavení slunci. Tyto spáleniny mohou způsobit zarudnutí a puchýře, které mohou trvat několik týdnů.

Extrémní změny pigmentace jsou běžné. To může mít za následek, že se kůže skvrny stanou mnohem tmavšími (hyperpigmentace). Nebo může kůže ztrácet svou přirozenou barvu a stane se světle růžová nebo bílá (hypopigmentace).

Během dětství se mohou objevit i další příznaky. Tyto zahrnují:

  • pavoučí žíly (telangiektázie)
  • jizvy
  • slabá, tenká kůže

Podívejte se: Co je s mou kůží špatné? 38 příčin odbarvených kožních náplastí "

Víra a sluch

Lidé s XP často projevují příznaky postihující oči. Tyto zahrnují:

  • extrémní citlivost na světlo (fotofobie)
  • oční víčka, která se otáčí abnormálně dovnitř (entropion) nebo směrem ven (ektropion)
  • zákal oční čočky
  • zánět rohovky, podšívka očních víček a bílá část oka (sklera)
  • nadměrná produkce slz
  • slepota způsobená lézemi blízko oka

Někteří lidé mohou také zaznamenat progresivní ztrátu sluchu, která může vést k úplné ztrátě sluchu.

Neurologický

Některé typy XP, jako je například syndrom De Sanctis-Cacchione, jsou spojeny s dwarfismem, duševní nedostatečností, hypogonadismem a dalšími neurologickými problémy.

Neurologické příznaky De Sanctis-Cacchioneho syndromu a některé podtypy XP mohou zahrnovat:

  • pomalé nebo žádné reflexe
  • špatné motorické dovednosti
  • malá velikost hlavy (mikrocefalie)
  • vývojové zpoždění
  • svalová rigidita, spasticita nebo slabost
  • špatná kontrola tělesného pohybu (ataxie)

Co způsobuje xeroderma pigmentosum?

XP je zděděná porucha. Každý podtyp je způsoben mutací v jiném genu. Každý typ XP je označen neschopností genu opravit nebo replikovat DNA, která byla poškozena UV světlem.

Přestože se dotyčné geny liší od typu k typu, extrémní citlivost na sluneční světlo je vždy jasná. Bolestné popáleniny a později rakovina kůže, pokud není kůže chráněna, vždy vyústí.

Sedm z osmi známých typů XP je kategorizováno jako autosomální recesivní podmínky. To znamená, že oba rodiče osoby s XP byli nosiči mutovaného genu, ale neměli samotnou chorobu.

Jedna forma, dominantní typ XP, je autosomální dominantní stav. V dominantním typu XP měl pouze jeden rodič defektní gen. Rodič může také mít onemocnění, na rozdíl od toho, že je nositelem.

Existuje několik dalších stavů charakterizovaných extrémní fotosenzitivitou a neschopností konkrétních genů opravit poškození DNA tělu. Pokud máte XP, může vám být také diagnostikována jedna z těchto poruch:

  • trichothiodystrofie
  • Bloom syndrom
  • Neill-Dingwall nebo Cockayne syndrom

Rizikové faktory pro xeroderma pigmentosum

XP je dědičné onemocnění. Jedinými ohroženými osobami jsou ti, kteří mají rodiče, nebo rodiče, kteří buď trpí onemocněním, nebo jsou nosičem nemoci.

XP je v některých izolovaných geografických oblastech častější. To může být částečně způsobeno sourozeností. To znamená, že oba rodiče jsou příbuzní krve, například bratranci. Pokud se rodiče podělí o genetické pozadí, zvyšují se jejich šance na předání jejich dětí na své děti.

Nejčastějšími komplikacemi způsobenými HP jsou rakovina kůže, neurologické abnormality a abnormality očí.

Malignity jsou také běžné. Opakované operace k odstranění nádorů mohou způsobit znetvoření, ale lze je vyhnout ochranou před slunečním zářením.

Ti, kteří mají XP, musí přijmout extrémní opatření k ochraně každého povrchu těla před UV zářením po celou dobu. Mezi tato opatření patří:

  • nosit ochranné oděvy, jako jsou např. dlouhé rukávy, kalhoty a klobouky se širokým okrajem
  • použití široce spektrálního opalovacího krému
  • pomocí UV-absorbujících brýlí se štíty

Více informací: Jak vypadá melanom? "

Jak je diagnostikována xeroderma pigmentosum?

Vzhledem k tomu, že XP je vzácné a fotosenzitivita může být způsobena mnoha jinými stavy, lékaři obvykle netestují.

Pokud vy nebo Vaše dítě začnete projevovat příznaky, lékař nejprve vyloučí další podmínky. Pokud máte podezření na chybu v systému XP, může vám diář příznaků pomoci získat diagnózu a podporu, kterou potřebujete.

Pokud máte rodinnou anamnézu XP, může lékař určit stav nosiče pomocí screeningu, který používá vzorek krve nebo slin.

Pokud jste těhotná a chcete zjistit nebezpečí plodu XP, může být provedena zkouška nazvaná amniocentéza.Tento test analyzuje tekutinu, která obklopuje plod. Může určit, zda má plod XP a jiné genetické choroby.

Je-li podezření na XP, lékař vám pro zjištění, zda máte a jaký typ máte, použije řadu diagnostických nástrojů.

Mezi tyto nástroje patří:

  • hodnocení vaší rodinné historie
  • vyšetření
  • analýza příznaků
  • genetické testování

Léčba Xeroderma pigmentosum

Po diagnostice je velmi důležité pravidelné vyšetření pro prekancerózní růst (aktinická keratóza). To může pomoci snížit výskyt rakoviny kůže a ukončit potřebu více invazivních operací.

Neexistuje lék na XP, ale jeho příznaky mohou být zvládnuty. Zůstáváte mimo slunce a vyhýbat se jiným zdrojům UV záření je zásadní. To znamená slathering s opalovacími krémy a zakrývat úplně, kdykoliv venku.

Zatímco uvnitř, vyhněte se sedadlům a svítidlům, které vydávají UV světlo. Například halogenové žárovky vyzařují vyšší hladiny UV záření. UV-metry mohou určit, zda umělé zdroje světla ve vašem domě, škole nebo v práci nevyzařují UV záření. Pak je možné provést změny světelných zdrojů nebo pokračovat v extrémní fotoprotekci i když je uvnitř.

Výhled

XP může být život ohrožující, pokud nejsou přijata ochranná opatření, aby se zabránilo UV záření. To znamená omezit vaše vystavení slunci a vždy chránit pokožku a oči, když jsou venku.

XP může být izolační onemocnění. To může být pro děti těžké navštěvovat školu nebo jiné aktivity. Pomůžete tím, že ostatní lidi, například učitelé a rodinní příslušníci, budou vědět o stavu vašeho dítěte. Společně můžete pracovat na vytvoření aktivního života pro vaše dítě.

Tam jsou noční tábory, jako Camp Sundown, které přinášejí děti s fotosenzitivitou dohromady v radostném prostředí. Některé komunitní prostory jako parky, tělocvičny, bazény a další rekreační oblasti zůstávají otevřené po tmě.

Uznání emocionálních a fyzických aspektů XP je také důležité.

Tipy pro prevenci komplikací

Pokud vy nebo vaše dítě máte XP, bude pro vás důležité, abyste vytvořili životní styl, který se zaměřuje na vyhýbání se slunečnímu záření. To neznamená, že během denních hodin přestanete venku venku, ale to znamená nastavit realistické očekávání pro venkovní aktivity.

Sluneční světlo může také projít okny. Použití odstínů oken nebo fólie pro ochranu oken může pomoci odstranit škodlivé UV paprsky.

Cigaretový kouř může zhoršit poškození kůže a je třeba se vyhnout.

Prevence rakoviny kůže a ochrana očí jsou klíčové. To znamená, že používáte vždy sluneční clonu s plným spektrem sluneční clony a zakryjte pokožku oblečením. Pro tento účel jsou vyrobeny oděvy odolné proti UV záření. Sluneční brýle a klobouky s širokým okrajem mohou také pomoci chránit oči před poškozením světla.

Rutinní vyšetření pokožky a očí může pomoci při identifikaci a odstranění prekancerózního růstu před poškozením. To může pomoci snížit riziko vzniku rakoviny kůže.