Testování pro Polycythemia Vera

Přehled

Vzhledem k tomu, že polycythemie vera (PV) je vzácný typ rakoviny krve, diagnóza často přichází, když se z jiného důvodu setkáte s lékařem.

Chcete-li diagnostikovat PV, lékař provede fyzické vyšetření a vyšetření krve. Mohou také provést biopsii kostní dřeně.

Fyzikální zkouška

Diagnóza PV není obvykle výsledkem fyzické zkoušky. Váš lékař však může během rutinní návštěvy pozorovat příznaky onemocnění.

Některé fyzické příznaky, které dokáže lékař rozpoznat, jsou krvácení dásní a červený odstín na pokožce. Pokud máte příznaky nebo váš lékař má podezření na PV, bude s největší pravděpodobností vyšetřit a hmatat slezinu a játra, aby zjistil, zda jsou zvětšeny.

Krevní testy

Existují tři hlavní krevní testy, které se používají k diagnostice PV:

Kompletní krevní obraz (CBC)

CBC měří počet červených a bílých krvinek a krevních destiček v krvi. Bude také informovat svého lékaře, jaká je hladina hemoglobinu ve vašem krevním řečišti.

Hemoglobin je protein bohatý na železo, který pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík z plic do zbytku těla. A pokud máte PV, hladina hemoglobinu se zvýší. Čím více červených krvinek máte, tím vyšší je hladina hemoglobinu.

U dospělých může hladina hemoglobinu vyšší než 16,0 gramů na deciliter (g / dL) u žen nebo 16,5 g / dL u mužů indikovat PV.

CBC také změří váš hematokrit. Hematokrit je objem krve, který se skládá z červených krvinek. Pokud máte PV, vyšší procento krve v krvi bude z červených krvinek. U dospělých může mít hematokrit více než 48 procent u žen nebo více než 49 procent u mužů podle Světové zdravotnické organizace.

Krevní nátěr

Krevní nátěr se podívá na vzorek krve pod mikroskopem. To může ukázat velikost, tvar a stav vašich krevních buněk. Může detekovat abnormální červené a bílé krvinky spolu s destičkami, které mohou být spojeny s myelofibrosou a dalšími problémy s kostní dření. Myelofibrosa je závažná jizva kostní dřeně, která se může vyvinout jako komplikace PV.

Test erythropoetinu

Pomocí krevního vzorku test erytropoetinu měří množství hormonu erythropoietin (EPO) ve vaší krvi. EPO se vyrábí buňkami v ledvinách a signalizuje kmenové buňky v kostní dřeni, čímž vznikne více červených krvinek. Pokud máte PV, úroveň vašeho EPO by měla být nízká. Je to proto, že váš EPO nezpůsobuje produkci krevních buněk. Místo toho a JAK2 genová mutace vede k produkci krevních buněk.

Testy kostní dřeně

Testy kostní dřeně mohou určit, zda vaše kostní dřeň vytváří normální množství krevních buněk. Pokud máte PV, kostní dřeň vytváří příliš mnoho červených krvinek a signál, který je vyvolává, se nevypne.

Existují dva hlavní typy testů kostní dřeně:

  • aspirace kostní dřeně
  • biopsie kostní dřeně

Během aspirace kostní dřeně je malé množství tekutinové části kostní dřeně odstraněno jehlou. Pro biopsii kostní dřeně je namísto toho odstraněno malé množství pevné části kostní dřeně.

Tyto vzorky kostní dřeně jsou odeslány do laboratoře pro analýzu buď hematologem nebo patologem. Tito odborníci budou analyzovat biopsie a během několika dní poslat lékaři výsledky.

Genu JAK2

Objev JAK2 genu a jeho mutace JAK2 V617F v roce 2005 byl průlom v učení o PV a schopen ji diagnostikovat.

Asi 95 procent lidí s PV má tuto genetickou mutaci. Vědci to našli JAK2 mutace také hrají důležitou roli v jiných potížích s rakovinou krve a trombocytů. Tato onemocnění jsou známá jako myeloproliferativní novotvary (MPN).

Genetická abnormalita může být zjištěna jak v krvi, tak ve vaší kostní dřeni vyžadující buď vzorek krve nebo vzorek kostní dřeně.

Vzhledem k objevu JAK2 genové mutace mohou lékaři lépe diagnostikovat PV s CBC a genetickým testem.

Toulec

Ačkoli PV je vzácné, získání krevního testu je jedním z nejlepších způsobů, jak získat včasnou diagnózu a léčbu. Pokud váš lékař zjistí, že máte PV, existují způsoby, jak toto onemocnění zvládnout. Lékař Vám dá doporučení na základě vašeho věku, průběhu onemocnění a celkového zdraví.