Gilbertův syndrom

Co je to Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je dědičný stav jater, ve kterém vaše játra nemůže plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin.

Vaše játra rozbíjí staré červené krvinky do sloučenin, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a v moči. Pokud máte Gilbertův syndrom, vzniká bilirubin v krevním oběhu, což způsobuje stav nazývaný hyperbilirubinemie. Tento výraz se může zobrazit ve výsledcích krevní zkoušky. Jednoduše znamená, že máte ve svém těle vysokou hladinu bilirubinu. V mnoha případech je vysoký bilirubin znamením, že se vaše jaterní funkce něco děje. U Gilbertova syndromu je však vaše játra obvykle normální.

Asi 3 až 7 procent lidí ve Spojených státech má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že to může být až 13 procent. Není to škodlivý stav a nemusí se léčit, i když může způsobit menší problémy.

Jaké jsou příznaky?

Gilbertův syndrom ne vždy způsobuje zřetelné symptomy. Ve skutečnosti 30 procent lidí s Gilbertovým syndromem nemusí mít žádné příznaky. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem ani nevědí, že to mají. Často není diagnostikována až do rané dospělosti.

Pokud způsobí příznaky, mohou zahrnovat:

  • žloutnutí kůže a bílých částí očí (žloutenka)
  • nevolnost a průjem
  • mírné nepohodlí v břišní oblasti
  • únava

Pokud máte Gilbertův syndrom, tyto příznaky si všimnete více, pokud uděláte věci, které mohou dále zvyšovat hladinu bilirubinu, například:

  • zažívá emoční nebo fyzický stres
  • cvičí energicky
  • nejíst po dlouhou dobu
  • ne pít dostatek vody
  • ne spí
  • být nemocný nebo s infekcí
  • zotavení z operace
  • menstruační
  • studenou expozici

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem také zjišťují, že pití alkoholu způsobuje zhoršení jejich příznaků. Někteří lidé mohou dokonce jeden nebo dva nápoje způsobit, že se jim brzy po onemocněním. Mohlo by se také stát, že se cítí jako kocovina několik dní. Alkohol může dočasně zvýšit hladinu bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem.

Co to způsobuje?

Gilbertův syndrom je genetický stav, který je předán vašim rodičům.

Je způsobena mutací genu UGT1A1. Tato mutace má za následek, že vaše tělo vytváří méně bilirubin-UGT, což je enzym, který rozkládá bilirubin. Bez správného množství tohoto enzymu nemůže vaše tělo správně zpracovat bilirubin.

Jak je diagnostikována?

Váš lékař vás může vyšetřit na Gilbertův syndrom, pokud si všimnou žloutenku bez dalších příznaků nebo příznaků jaterního potíží. Dokonce i když nemáte žloutenku, může lékař během rutinního vyšetření jaterní funkce zaznamenat vyšší hladiny bilirubinu.

Váš lékař může také provádět testy, jako je jaterní biopsie, CT vyšetření, ultrazvuk nebo jiné krevní testy, abyste vyloučili jakékoliv jiné zdravotní stavy, které by mohly způsobit nebo zvýšit abnormální hladinu bilirubinu. Gilbertův syndrom se může vyskytnout vedle jiných jaterních a krevní stavů.

Bude pravděpodobně diagnostikován Gilbertův syndrom, jestliže vaše jaterní testy ukazují zvýšený bilirubin a neexistují žádné další důkazy onemocnění jater. V některých případech může váš lékař také použít genetický test, aby zkontroloval genovou mutaci zodpovědnou za tento stav. Léky niacin a rifampin mohou v Gilbertově syndromu vyvolat nárůst bilirubin a také vést k diagnóze.

Jak se léčí?

Většina případů Gilbertova syndromu nevyžaduje léčbu. Pokud však začnete mít závažné příznaky, včetně únavy nebo nevolnosti, může vám lékař předepisovat denní fenobarbital (Luminal), který pomůže snížit celkové množství bilirubinu ve vašem těle.

Existuje také několik změn životního stylu, které můžete provést, abyste předešli příznakům, včetně:

  • Dostat spoustu spánku. Pokuste se spát sedm až osm hodin v noci. Postupujte podle důsledné rutiny co nejvíce.
  • Vyhněte se dlouhým obdobím intenzivního cvičení. Udržujte náročné tréninky krátké (do 10 minut). Snažte se dostat minimálně 30 minut lehkého až středního cvičení každý den.
  • Zůstaňte dobře hydratováni. To je zvláště důležité během cvičení, horkého počasí a nemoci.
  • Vyzkoušejte relaxační techniky, abyste se vyrovnali se stresem. Poslouchejte hudbu, meditujte, udělejte jógu nebo vyzkoušejte jiné aktivity, které vám pomohou uvolnit.
  • Jíst vyváženou stravu. Jezte pravidelně, nevynechávejte jídlo a nedodržujte žádné dietní plány, které doporučují hladování nebo jíst jen malé množství kalorií.
  • Omezte příjem alkoholu. Pokud máte jaterní onemocnění, je nejlepší vyhnout se alkoholu. Nicméně, pokud pijete, zvážíme omezení pouze na pár nápojů za měsíc.
  • Zjistěte, jak vaše léky interagují s Gilbertovým syndromem. Některé léky, včetně některých léků používaných k léčbě rakoviny, mohou fungovat jinak, pokud máte Gilbertův syndrom.

Žijící s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je neškodný stav, který nemusí být léčen. Během Gilbertova syndromu nedošlo ke změně očekávané délky života. Pokud však začnete pozorovat příznaky, možná budete muset udělat nějaké změny v životním stylu.